不孕不育百科

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遗传性疾病和不孕不育症的关系!

  一、男性不育的遗传原因


  男性的遗传性疾病一般影响精子的产生和性发育。例如:


  Kallmann综合征(卡尔曼氏综合症)也影响男性,导致睾丸激素,LH和FSH水平低下,影响生育。几乎所有患有Kallmann综合征的男性也都经历了性欲减退和勃起功能障碍。


  Y染色体微缺失是一种遗传性疾病,可导致精子数量少,精子生成不正常或精子形态和运动异常。


  Klinefelter综合征(克氏综合征)男性睾丸比平均值小,产生的睾丸激素低于正常值。是一系列由于男性有两条或两条以上的X染色体所导致的疾病。该疾病的主要特征是不孕。通常症状都很轻微,甚至许多患者根本不知道他们患有该病。


  治疗也可用于男性遗传疾病。通常,这些涉及采集健康精子或者激素替代治疗。例如:


  激素替代疗法可治疗Kallmann综合征(卡尔曼氏综合症)的性欲减退和勃起功能障碍,并可能刺激生育。


  在约三分之二的Y染色体微缺失的病例中,可以从睾丸中提取一些精子并用于辅助生殖。


  虽然睾丸激素治疗对Klinefelter综合征(克氏综合征)有许多身体上的影响,但它通常不会提高生育率。一些有这种情况的男性可能精子生成量很小,在这种情况下,一半的男性患者借由人工辅助生殖技术的帮助能有机会拥有自己的小孩。


遗传性疾病和不孕不育症的关系!  第1张



  二、女性不孕的遗传原因


  不同的遗传条件可能导致女性生育能力有限或完全不育。它们可以以多种方式影响女性的身体,从广泛的结构问题到不适当的荷尔蒙发育。这些条件只是一些例子,包括:


  Kallmann综合征(卡尔曼氏综合症)是导致患者的青春期会比同龄人晚,患者的下丘脑无法制造正常数量的GNRH——促性腺激素释放激素,导致脑下垂体、肾上腺、睾丸、卵巢的性荷尔蒙分泌不足。患有卡尔曼氏综合征的妇女可能不会经历月经期。


  Turner综合征(先天性卵巢发育不全)患者中,女性的X染色体缺失或畸形。除了像蹼状脖子和手脚肿胀等明显的体征外,患有此病的妇女可能会经历卵巢早衰,从而限制了生育的可能性。


  Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser综合征(先天性子宫阴道缺如综合征)会导致子宫丧失、阴道上部发育不全。但是激素正常,这意味着她们有第二性征。


  幸运的是,对于许多患有遗传性疾病的女性来说,治疗或解决不孕的方法通常可以通过解决或解决症状来解决。例如:


  激素治疗可以治疗Kallmann综合征(卡尔曼氏综合症)


  人工辅助生殖技术可能会让Turner综合征(先天性卵巢发育不全)的女性成为母亲。


  Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser综合征(先天性子宫阴道缺如综合征)的女人仍然可以排卵,可以通过其他途径当上妈妈。


  人类基因组,又称人类基因体,是指人的基因组,由23对染色体组成,其中包括22对体染色体、1条X染色体和1条Y染色体。在过去的20年里,我们对人类基因组的理解大幅度增加。有了这些知识,我们现在可以确定一个人的基因微小改变的情况。遗传疾病可能对我们的健康的各个方面产生巨大的影响,包括生育。由于很难处理写入DNA的疾病,所以很难克服这些情况。我们来看看以上的基因如何影响男性和女性的生育能力。


遗传性疾病和不孕不育症的关系!  第2张


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